【BI技術者認定試験対策】ゲノムを跳び回る居候！「トランスポゾン」を攻略
ゲノムは一度決まったら固定されているわけではありません。自らの位置を変えてゲノム内を移動する、まるで「動く遺伝子」のような特殊な塩基配列を整理しましょう。
1. 問題：ゲノム内を移動する塩基配列
【 問題 】 生物のゲノムにおいて、細胞内で自身の位置を他の場所に「移動（転移）」させることができる、動く塩基配列（移動性遺伝要素）を何と呼ぶでしょうか？
① イントロン ② トランスポゾン ③ プロモーター ④ プラズミド
2. 正解：動く遺伝要素に関する正解
正解： ② トランスポゾン
3. 解説：ゲノムの「カット＆ペースト」と「コピー＆ペースト」
バーバラ・マクリントック博士によってトウモロコシの斑（ふ）入りの研究から発見され、後にノーベル賞を受賞した学術的に極めてインパクトの大きい現象です。
★ DNA型トランスポゾン：自身をゲノムから切り出して別の場所へ挿入する、いわゆる「カット＆ペースト」型です。
★ レトロトランスポゾン：一度RNAに転写されたあと、逆転写酵素によってDNAに戻り、別の場所に挿入される「コピー＆ペースト」型です。人間のゲノムではこちら（Alu配列やLINE-1など）が圧倒的多数を占めます。
※実はヒトゲノムの約40%以上が、これらトランスポゾンの残骸やその関連配列で埋め尽くされています。
1. 試験のポイント: 「ゲノム中を移動（転移）することができる」という特徴が書かれていれば、迷わず「トランスポゾン」を選びます。移動したトランスポゾンが重要な遺伝子の真ん中に飛び込むと、その遺伝子が破壊されて病気の原因になったり、逆に生物の進化や多様性を生み出す原動力になったりします。
2. バイオインフォの視点: ヒトゲノム中に大量に存在するトランスポゾンは、配列が非常によく似た「リピート（反復）配列」です。次世代シークエンサー（NGS）の短いリード配列をマッピングする際、これらの領域は「ゲノム上のどこに由来するのか」を特定するのが難しく、マルチマッピング問題としてバイオインフォマティシャンの頭を悩ませます。これを高精度に分類・アノテーションするために、RepeatMaskerなどの専用ツールが使われます。
4. まとめ
「ゲノム中を移動できる塩基配列＝トランスポゾン」です。システム開発で言えば、ソースコードの中にいつの間にか自己増殖するコードブロックが紛れ込んでいるような状態ですが、生命はこの動く要素を完全に排除せず、進化のバリエーションとして巧みに利用しているのが面白いところですね！
