【BI技術者認定試験対策】DNA配列を自由自在に書き換える！「ゲノム編集の変異パターン」を攻略
CRISPR/Cas9などのゲノム編集技術によって引き起こされる、DNA配列の主な改変パターン（欠失・挿入・置換）について整理しましょう。
1. 問題：ゲノム編集による配列改変の種類
【 問題 】 ゲノム編集技術を用いて目的のDNA配列を切断・修復する際に行われる配列の改変操作のうち、DNA配列の「一部を取り除く操作」を何と呼ぶでしょうか？
① 欠失（Deletion） ② 挿入（Insertion） ③ 置換（Substitution） ④ 重複（Duplication）
2. 正解：DNA配列改変の名称に関する正解
正解： ① 欠失（Deletion）
3. 解説：ゲノム編集における3つの主要改変パターン
ゲノム編集では、DNAの二本鎖切断（DSB）とその後の細胞修復メカニズム（NHEJやHDR）を利用して、主に以下の3パターンの改変を行います。
[ ゲノム編集の3大・改変手法 ]
★ 欠失（Deletion）：元のDNA配列から「一部を取り除く（削る）」操作。
⇒ 枠組みがズレる（フレームシフト）ことで、特定の遺伝子機能を破壊（ノックアウト）する際によく利用されます。
★ 挿入（Insertion）：元のDNA配列へ「新たなDNAを入れる（付け足す）」操作。
⇒ 外部からドナーDNAを組み込んで新機能を追加（ノックイン）します。
★ 置換（Substitution）：元のDNA配列の一部を「別の配列に入れ替える」操作。
⇒ 1塩基だけを正確に書き換えるベースエディティング（Base Editing）技術などもこれに含まれます。
★ 欠失（Deletion）：元のDNA配列から「一部を取り除く（削る）」操作。
⇒ 枠組みがズレる（フレームシフト）ことで、特定の遺伝子機能を破壊（ノックアウト）する際によく利用されます。
★ 挿入（Insertion）：元のDNA配列へ「新たなDNAを入れる（付け足す）」操作。
⇒ 外部からドナーDNAを組み込んで新機能を追加（ノックイン）します。
★ 置換（Substitution）：元のDNA配列の一部を「別の配列に入れ替える」操作。
⇒ 1塩基だけを正確に書き換えるベースエディティング（Base Editing）技術などもこれに含まれます。
1. 試験のポイント: 「一部を取り除く＝欠失」「新たなDNAを入れる＝挿入」「別の配列に入れ替える＝置換」という用語と定義のセットは基本かつ重要です。特に「欠失」や「挿入」によってアミノ酸の読み枠がずれる「フレームシフト」現象とも関連づけて押さえておきましょう。
2. バイオインフォの視点: ゲノム編集後のシーケンスデータ（Amplicon-seq等）の解析では、CRISPResso2 などのツールを用いて「切断部位周辺でどのような欠失・挿入・置換（Indel変異）がどのくらいの割合（編集効率）で発生しているか」を整列（アライメント）計算して可視化します。
4. まとめ
「取り除く＝欠失」「入れる＝挿入」「入れ替える＝置換」です。システム開発で言えば、テキスト処理や文字列操作（String Manipulation）における `Delete`、`Insert`、`Replace` の命令セットそのものですね！
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