【BI技術者認定試験対策】読み枠のズレがもたらす影響！「フレームシフト突然変異」を攻略
DNAの塩基の挿入や欠失によってコドンの読み枠（リーディングフレーム）が大きく変わり、本来とは全く異なるアミノ酸配列の翻訳や、早期の終止コドンの出現を引き起こす「フレームシフト突然変異」について整理しましょう。
1. 問題：読み枠のズレと上流への終止コドンの出現
【 問題 】 DNAの塩基配列において、3の倍数以外の数の塩基が挿入または欠失（インデル）した結果、それ以降のコドンの読み枠がずれ、本来の正常な位置よりも5'側（上流）に早期の終了コドンが出現するような突然変異を何と呼ぶでしょうか？
① フレームシフト突然変異 ② ミスセンス突然変異 ③ サイレント突然変異 ④ 同義置換変異
2. 正解：突然変異の種類に関する正解
正解： ① フレームシフト突然変異（Frameshift mutation）
3. 解説：フレームシフトのメカニズムと影響
遺伝暗号は3つの塩基（コドン）を1単位として読み取られます。そのため、途中に余分な塩基が入ったり抜けたりすると、それ以降のすべての読み取り位置（フレーム）がずれてしまいます。
★ 原因：3の倍数ではない数の塩基の挿入（Insertion）または欠失（Deletion）。
★ 上流への終了コドンの出現：読み枠がずれた結果、本来の場所よりも手前（5'側上流）に偶然「TAG、TGA、TAA」などの終止コドンが出現しやすくなり、途中で切断された不完全な（多くは機能しない）タンパク質が生成されます。
★ 比較（点変異との違い）：1塩基の置換によって直接ストップコドンに変わる変異は「ナンセンス変異」と呼ばれ、これとは区別されます。
1. 試験のポイント: 「正常な位置よりも5'側上流に終了コドンが現れる変異（あるいは読み枠がずれる変異）＝フレームシフト突然変異」という組み合わせは、変異のタイプを問う問題の定番です。
2. バイオインフォの視点: 全ゲノムやエクソームのバリアント解析（Variant Calling）において、GATKなどのツールで検出されたIndel（挿入欠失）変異が遺伝子のアミノ酸配列や機能にどう影響するかを評価する際、`VEP (Variant Effect Predictor)` や `SnpEff` などのアノテーションツールを用いて「Frameshift variant」として自動分類され、タンパク質機能への深刻度（High impact）が判定されます。
4. まとめ
「正常な位置よりも5'側上流に終了コドンが現れる変異＝フレームシフト突然変異」です。システム開発で言えば、テキストファイルやコードの途中に意図しない1文字が挿入されたことで、パース処理のデリミタ（区切り位置）がすべてズレてしまい、後続のデータが完全に破壊された挙句、プログラムが想定外の箇所で強制終了（異常終了）してしまうような致命的なバグのイメージですね！
